区分乳腺癌的内在亚型对于决定最佳治疗策略至关重要。深度学习可以比常规统计方法更准确地从遗传信息中预测亚型,但是迄今为止,尚未直接利用深度学习来检查哪些基因与哪些亚型相关。为了阐明嵌入在内在亚型中的机制,我们开发了一个可解释的深度学习模型,称为点线性(PWL)模型,该模型为每个患者生成定制的逻辑回归。逻辑回归是医生和医学信息学研究人员都熟悉的,使我们能够分析特征变量的重要性,而PWL模型则利用了逻辑回归的这些实际能力。在这项研究中,我们表明分析乳腺癌亚型对患者有益,也是验证PWL模型能力的最佳方法之一。首先,我们使用RNA-Seq数据训练了PWL模型,以预测PAM50固有的亚型,并通过亚型预测任务将其应用于PAM50的41/50基因。其次,我们开发了一种深度富集分析方法,以揭示PAM50亚型与乳腺癌的拷贝数之间的关系。我们的发现表明,PWL模型利用与细胞周期相关途径相关的基因。这些在乳腺癌亚型分析中取得的初步成功证明了我们分析策略的潜力,以阐明乳腺癌的基础机制并改善整体临床结果。
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